Ali resnično poznamo potrebe ljudi z redkimi boleznimi?
Objavljamo prvi del članka o virtualni okrogli mizi na temo Nacionalnega načrta za obravnavo redkih bolezni 2020-2030S koncem letošnjega leta se izteče 8-letni nacionalni Načrt dela na področju redkih bolezni (Načrt), zato potekajo intenzivne aktivnosti na področju priprave novega načrta za prihodnje desetletje. Medicina danes je zato, tudi ob podpori Mednarodnega foruma znanstvenoraziskovalnih farmacevtskih družb, organizirala virtualno okroglo mizo, kjer so svoja mnenja predstavili tako člani komisije za pripravo novega Načrta dela na področju redkih bolezni (Komisija) kot tudi predstavniki nekaterih društev bolnikov z redkimi boleznimi.
Na okrogli mizi so sodelovali prof. dr. Borut Peterlin iz Inštituta za genetiko UKC Ljubljana, doc. dr. Blaž Koritnik iz Nevrološke klinike UKC Ljubljana in dr. Urh Grošelj iz Pediatrične klinike UKC Ljubljana, vsi člani Komisije, ter predstavniki društev bolnikov; Kristina Modic, predsednica Slovenskega združenja bolnikov z limfomom in levkemijo, Davor Duboka iz Evropskega združenja za redke bolezni EURORDIS in Mateja Toman iz Društva distrofikov Slovenije. Sogovorci so predstavili pozitivne prakse, izpostavili pa so tudi področja, ki bi jih bilo potrebno še izboljšati.
Moderatorka je uvodoma prebrala pismo mame bolnice z redko boleznijo, ki je izpostavila težave, s katerimi se bolniki z redkimi boleznimi spopadajo vsakodnevno. Omenila je, da se soočajo z mnogimi birokratskimi težavami, kot primer je navedla dejstvo, da hčerkina bolezen ni v registru, posledično pa ji ne pripada nadomestilo za nego. Ker deklice zaradi starosti ni mogoče vključiti v noben program terapij, morajo za le-te plačevati iz lastnega žepa. Kot odgovor je doc. dr. Urh Grošelj uvodoma izpostavil, da je pri redkih boleznih pogosto težava to, da bolniki nimajo postavljenih diagnoz, posledično pa je seveda težko zdraviti, saj ne vemo, proti čemu se je treba boriti. Kot zelo pomembno je izpostavil podporno terapijo, tako za bolnike, ki imajo diagnozo, kot za tiste, ki je nimajo.
Izkoristiti je potrebno obstoječo infrastrukturo
Moderatorka okrogle mize je tekom dogodka prebrala še eno pismo, in sicer bolnice z redko obliko raka ki je zapisala, da zdravniki po njenem mnenju niso dovolj ozaveščeni o redkih boleznih in da je na tem področju premalo aktivnosti. "V Sloveniji nimamo dobro delujočega združenja za redke bolezni, ki bi lahko pomagalo bolnikom. Tudi Nacionalna točka za redke bolezni včasih razočara s presplošnimi odgovori, več bi bilo potrebno narediti za bolj strokovno podporo," je zapisala.
Doc. dr. Blaž Koritnik je glede načrtovanja sistemskih rešitev za obravnavo redkih bolezni povedal, da se mu zdi smiselno "da se tega lotevamo od spodaj navzgor, torej v čim večji meri izkoristiti že obstoječo infrastrukturo in jo nadgrajevati. Vsak mora imeti dostop do strokovnjaka, ki se z boleznijo ukvarja. Težko je pričakovati, da vsak družinski zdravnik pozna vse redke bolezni, mora pa kljub temu bolnik imeti nekoga, ki bolezen pozna in ga lahko obravnava ter mu nudi pomoč," je povedal kot odgovor bolnici z rakom.
Predsednica Slovenskega združenja bolnikov z limfomom in levkemijo (Združenje L&L) Kristina Modic je izpostavila, da mnogi bolniki z redkimi boleznimi nimajo možnosti članstva v društvu, če tovrstna organizacija ne obstaja: "Zanje je zagotovo najtežje, zato jim je potrebno pomagati. Tu ima pomembno vlogo Nacionalna kontaktna točka in Združenje za redke bolezni. Pomembno je, da bi Nacionalna kontaktna točka dobila podporo za delovanje in tako čim prej zaživela v pravem pomenu besede ter bila s kakovostnimi informacijami dostopna bolnikom in svojcem. Tudi strokovnjaki, ki delujejo na področju redkih bolezni, bi morali dobiti podporo države. Nacionalni Načrt za redke bolezni potrebujemo čim prej, pa tudi v prakso bi ga bilo potrebno implementirati v čim večjem obsegu."
Želimo, da bo Slovenija vzor drugim
Sodelujoči zdravniki so se strinjali, da je potrebno določena področja še urediti. Glede prihajajočega Načrta, ki ga v okviru Ministrstva za zdravje aktivno soustvarjajo tudi vsi trije specialisti, ki so sodelovali na okrogli mizi, pa je prof. dr. Borut Peterlin povedal: "S predlaganimi ukrepi moramo nagovoriti takojšnje težave bolnikov, stroke in drugih deležnikov, po drugi strani pa mora imeti Načrt vizijo in odprt prostor, da se ga bo dalo nadgrajevati. Želimo pripraviti takšen Načrt, da bo Slovenija vzor drugim državam, tako na evropskem kot globalnem nivoju," je poudaril. V prejšnjem Načrtu je po njegovem mnenju manjkal reprezentativen glas bolnikov in njihovih potreb v Sloveniji. Z ustanovitvijo krovnega Združenja za redke bolezni pa je bil narejen pomemben korak naprej.
Vlogo slednjega je natančneje pojasnila Mateja Toman iz Društva distrofikov Slovenije, ki opaža, da je namen Združenja v javnosti včasih napačno razumljen: "Gre za združenje organizacij – pravnih oseb, ki obravnava skupne cilje, vprašanja in prizadevanja organizacij. Vloga Združenja je v oblikovanju in zagovarjanju skupnih interesov in ciljev v dialogu s pristojnimi institucijami, s svetovanjem pa pomaga tudi organizacijam bolnikov pri njihovem ustanavljanju in organiziranju delovanja," je povedala in dodala, da na Združenju za redke bolezni ni zaposlenih zdravnikov, ki bi lahko odgovarjali na konkretne težave bolnikov.
Tako strokovnjaki kot bolniki z redkimi boleznimi imajo kopico dobrih predlogov, kako bi lahko prihajajoči desetletni nacionalni Načrt za obravnavo redkih bolezni 2020-2030 izboljšal diagnostiko in potek zdravljenja za bolnike. V prihodnjih dneh bomo objavili še drugi del zapisa o pogovoru na virtualni okrogli mizi, to pa si lahko v celoti ogledate tudi spodaj.