Psihosocialna podpora ključna za bolnike z redkimi boleznimi

Medicina danes je ob podpori Mednarodnega foruma znanstvenoraziskovalnih družb, organizirala virtualno okroglo mizo na temo »Kaj potrebujejo osebe z redkimi boleznimi«. Gre za pomembno tematiko, saj so – kot so opozorili sogovorniki na okrogli mizi – bolniki z redkimi boleznimi v zdravstvenem sistemu pogosto spregledani, da so diagnosticirani, pa morajo pogosto vložiti tudi veliko svojega časa in denarja. Specifičnega znanja, resursov in pomoči namreč s strani svojih zdravnikov specialistov pogosto ne dobijo.

Na okrogli mizi so sodelovali prof. Jože Faganel iz Združenja za redke bolezni Slovenije, Sara Brajlo, predsednica Hrvaškega združenja za redke bolezni, Erika Stariha, mag. farm. spec. klin. farm iz Iniciative za povezovanje staršev otrok z nediagnosticiranimi redkimi boleznimi in ustanoviteljica Evropske fundacije SATB2, Gabi Bezjak, bolnica z visoko malignim endometrijskim stromalnim sarkomom ter Kristina Modic iz Slovenskega združenja bolnikov z limfomom in levkemijo. Sogovorci so se strinjali, da je situacija za bolnike z redkimi boleznimi pri nas in v tujini slaba ter predstavili rešitve za izboljšavo.

Kot je v svoji zgodbi opisala Erika Stariha, ima njen sin redko genetsko bolezen SATB2. A na diagnozo je čakal skoraj sedem let – vse od svojega rojstva. V tem času sta z možem tavala v temi, saj sta bila razpeta med dvema možnima scenarijema – od tega da njun sin ne bo preživel, do tega da bo vse v redu. »V sedmih letih brez diagnoze sva pogrešala predvsem psihološko podporo, saj nisva vedela, kaj mu je – ali gre za gensko bolezen, ga lahko cepimo, lahko poskusimo z drugačnim zdravljenjem? Bilo je veliko dilem, kaj nas čaka v prihodnosti in ob vsem tem psihološkem bremenu nisva našla nikogar, da bi nama pomagal,« je povedala Stariha.

Da je tudi sama tavala v temi in da brez samoiniciative verjetno danes še vedno ne bi vedela, kakšno bolezen ima, je povedala tudi Gabi Bezjak, ki trpi za zelo redko obliko raka – visoko malignim endmetrijskim stromalnim sarkomom. Sama je iskala pomoč doma in v tujini, vse skupaj pa jo je stalo veliko časa – ki bi ga sicer lahko preživela z družino – predvsem pa veliko denarja. Sama je v tujini našla enega največjih strokovnjakov za sarkome, ki ji je povedal za različna tarčna zdravila. Kot je povedala, v Evropi obstaja mreža strokovnjakov za sarkome, tudi mednarodni konzilij, a se jih domači strokovnjaki ne udeležujejo, bolnike s to boleznijo pa prepuščajo same sebi.

Tudi Kristina Modic iz Slovenskega združenja bolnikov z limofmom in levkemijo pravi, da v združenju opažajo pomanjkanje psihosocialne podpore ter usmerjanje bolnikov po diagnozi.

Podobno tudi na Hrvaškem

Na Hrvaškem je situacija boljša, a še vedno ni dobra, je povedala Sara Brajlo. Njihovo združenje za redke bolezni je z namenom boljše obravnave bolnikov z redkimi boleznimi ustvarilo projekt Baza redkih bolezni, ki vsebuje kvantitativne podatke o redkih boleznih. Te so dobili na vzorcu 860 oseb, prikazujejo pa sociodemografske značilnosti bolnikov z redkimi boleznimi, njihov zdravstveni in socialni profil ter nabor potreb hrvaških bolnikov z redkimi boleznimi. Kot so ugotovili, je pot bolnikov do diagnoze zelo dolga in – podobno kot v Sloveniji – so v tem času prepuščeni samim sebi.

Samo 12 % njihovih članov je denimo zdravstvena inštitucija ob diagnozi napotila k uveljavljanju svojih pravic, ostali niso prejeli nobenih podatkov, kako naprej. Medtem ko jih ima kar 70 % redne mesečne stroške za terapije oz. zdravljenje.

Prav tako starši otrok z redkimi boleznimi, zaradi potrebne 24-urne oskrbe otroka, ne zmorejo obdržati redne službe, zato imajo pogosto le minimalne prihodke, zdravljena pa so finančno zelo obremenjujoča.

So kakšne možnosti za izboljšanje sistema?

Stariha ob tem poudarja, da je na tem področju veliko prostora za izboljšave. Prva je že ta, da se v sistemu ustvari register tistih, ki so še brez diagnoze. Pa tudi, da se preiskave, kot je na primer sekvenciranje celotnega eksoma, ob klinični obravnavi ne postavijo na zadnje mesto. Prav tako bi se po njenem morali domači specialisti vključiti v evropske strokovne mreže in si s tujimi strokovnjaki redno izmenjevati informacije. Bezjakova pa dodaja, da bi potrebovali tudi drugačen sistem plačevanja storitev za diagnosticiranje, saj te največkrat niso vključene v zdravstveno zavarovanje – še posebej če se bolniki odločijo, da bodo odgovore iskali v tujini.

S tem se strinja tudi prof. Jože Faganel iz Združenja za redke bolezni Slovenije, ki pravi, da bi moralo za redke in rakave bolezni celotne stroške zdravljenja kriti zdravstveno zavarovanje.

Svetla prihodnost za SATB2

Stariha je sicer pobudnica in tudi ena od ustanoviteljic Evropske fundacije SATB2, s katero želijo preko ene mreže povezati vse tiste, ki trpijo za to boleznijo. Njihova vizija je izboljšanje kvalitete življenja, od odkritja bolezni do zdravljenja ter oskrbe znotraj evropskega zdravstvenega sistema.  

Vsi sodelujoči na okrogli mizi so mnenja, da se zdravljenje bolnikov z redkimi boleznimi izboljšuje, a da je ta proces prepočasen. Zato pozivajo stroko in pristojne, da tudi z zakonom uredi področje diagnosticiranja in zdravljenja redkih bolezni.

Celoten pogovor lahko pogledate na tej povezavi.